難病の子の成長記録

わが子が難病となり、その病気ついて調べていくうちに、とても気になることがでてきました。

それは、わが子は【この先、どんな成長を辿っていくのか？】ということです。

難病のお子様がいらっしゃる親御さんは今の状況から未来を想像し、とても気にされていることかと思います。

私も、これから先の未来にどのような経過を辿るのかをネットで必死に調べてみましたが、はっきりと記録されている情報は多くありませんでした💦

そのため、「わが子自身が1つの例としてご紹介できればいいな」と感じるようになりました。

わが子はウエスト症候群（点頭てんかん）という難病を患っています。

ウエスト症候群の深刻な点は、重篤なてんかん性脳症で、反応や笑顔が無くなり不機嫌になります。

また、首のすわりがなくなる、お座りができなくなるなど、今までの発達が退行していくという恐ろしい病気です。

ウエスト症候群と一言で言っても合併症の有無、治療の開始時期など様々な要因で成長は変わってきます。

これは、難病の子の一つの事例として参考にして頂けたら幸いです🌙

１回目の入院は２０１９年４月３日。

生後10ヶ月になろうかという時期でした。

症状や、脳波の波形にヒプスアリスミアという特徴的な波形がみられたこと等から、ウエスト症候群と診断されました。

子供の入院で大変なのは、保護者がずっと付き添う必要があることです。

病室で外出の自由もなく長期間過ごしていると、とてもストレスが溜まってきます💦

他の検査では、骨髄液、血液、MRI、CTなど検査した結果、いずれも異常なし。

他に合併する障害が無いことを【潜因性】と言うようです。

治療については、この病気の治療では一般的な、ACTH療法という副腎皮質刺激ホルモンを太ももへ筋肉注射をしてもらいました。

使用量は施設や患者さんによって様々ですが、最初の2週間くらい毎日注射され、その後次第に間隔をあけていきます。 

副作用としては、睡眠障害、異常に食欲が出ての体重増加、脳が縮む、不機嫌になるなどがあります。

息子の場合も、副作用でミルクをいっぱい飲むようになりよく飲むように・・・。

毎回７０〜８０mlくらいだったのが、突然３００mlを超えるくらい飲むようになりました💦

少し食欲が無かったので、副作用とわかっていてもその頼もしい飲みっぷりには嬉しくなりました😅

すると、あっという間にプクプクに・・・。

ウエスト症候群の症状の一つに【発達が逆戻りする】【笑わなくなる】ということがあります。

その頃は、もう何ヶ月も、わが子の笑顔を見ていない状態でした。

病室には、笑顔が出ていた頃の写真を飾り、ただ笑顔が戻ることを願っていました。

ACTH治療法を続けて1週間ほどたった頃、ふと、「あれ・・❓」「笑ったかな❓」という瞬間がありました。

数ヶ月ぶりに見た笑顔・・・

この時のことは、ずっと忘れることは無いと思います😂

それからまた数週間すると、笑顔がどんどん出てくるようになったのです。

脳波の検査をしてみると落ち着いてきていました。

同時に、発作も無くなってきました。

その後、通院をしながら、バレリンシロップ（バルプロ酸内服液）という薬で様子をみようということになり、２０１９年５月９日に退院できました。

１回目の入院から退院した３日後、３８．７度の発熱がありました。

その後、熱、鼻水、下痢といった風邪の症状がでて、お薬やミルクを飲んでも吐き、そこに血が混じっていたことにより再入院。

・５月１８日　

一旦は落ち着いていたウエスト症候群のてんかん発作が再発。

・５月２８日　

脳波検査の結果、はっきりと点頭てんかんのヒプスアリスミア波形にはなっていないが、気になる波形ではあるとのこと。しかめっ面の様子あり。

・５月２２日　

ミルク飲まないため、人生初、鼻のチューブから栄養を入れる【経管栄養】をスタート。

風邪症状が無くなり、発作も落ち着いたため、一時外泊を挟み退院しても良いとのこと。

薬は引き続き、バレリンシロップ。

・６月５日

自分で口からミルクを飲んだり、飲まなかったりのため、念のため経管栄養は付けたまま退院となりました。

・ミルクを口から飲む量が少なめ。経管栄養のチューブから薬を混ぜたミルクを与える。

・離乳食をチャレンジするも食べない。

🔶１才時点の発達🔶

・まだお座り、寝返り、ハイハイはできない状態。

・話しかけても反応はないが、突然キャハハとよく笑うことがある。

・大きい声を上げて元気な様子。

・ミルクは規則正しく時間を決めて５回→４回へ、自分で口から栄養を摂るチャレンジのため、あえて減らしました。

・７月７日　

初めて寝返りする。それ以来、寝返りはよくするようになりました。

・７月１７日　

ミルクが少し飲めるようになってきたので、自分で鼻チューブを取ってしまったことをきっかけに、一度はなしとなる。

ただ、心配なこととして、再び笑顔が少なくなってきた気がしていました・・・

・７月２３日　

ウエスト症候群のてんかんの発作、シリーズ形成（連続発作）がまたも再発。

バレリンシロップに加えてトピナという抗てんかん薬もスタート。

トピナ薬を増やしても発作がおさまらなければ入院しましょうとのことで自宅療養。

ですが、使い始めても発作は治まりませんでした💦

こうしている間にも、一刻、一刻と、ウエスト症候群により脳が破壊されていると思うと、心配で胸が締め付けられる思いでした。

・７月２６日　

引き続きシリーズ形成の発作は毎日あり。

２分間に５回の発作、３分間に５回の発作などを１日に５～６回していました。

次の受診で先生に見てもらうため、発作動画を撮影していました。

食欲がなくなり、お薬・ミルクを飲まなくなったため、再び鼻チューブを取り付けることになりました。

・８月６日　

呼吸苦しそう、鼻づまり、咳と共に３８．３度の発熱の症状も発症。

トピナを使い始めて2週間、様子を見てきたが、点頭てんかんの発作は治まらなかったため、入院。

 ・８月７日

黒目が上を向いてじっと止まっている様子あり。

１０秒以上の間、何をしてもこのまま反応がありませんでした。

辛い写真ですが、状態を知って頂きたいので投稿させて頂きます💦

・８月８日　

脳波を撮影。

点頭てんかんの波形がみられるが、以前ほどのはっきりしたヒプスアリスミア波形ではないとのこと。

そのため、今回はACTH療法ではなく、日本では最近承認されたサブリル（ビガバトリン）のという薬による治療を勧められました。

治療に効果がある可能性があるが、重い副作用があるとのこと。

大まかにお伝えすると・・・

・眼の視野が狭くなる。

一度起こると、元の状態には回復しません💦（視野・視力障害）

・ビクッビクッっと意識がない状態で痙攣をくり返す。（てんかん重積状態）

・呼吸停止、呼吸困難、呼吸不全

・口、舌、首、手足が不自然に動く、体がこはわばる、バランスよく歩けないなどの運動障害

・その他、比較的よくある副作用は【非常に興奮する】【眠れない】【１日中うとうとする】【食欲がない】など。

以上のような副作用の可能性はありますが、てんかん発作を止めるため、使用を決意。

サブリルを服用するため、眼科の検査をしました。

このときの麻酔の影響で、呼吸困難になり死にかけたものの、なんとか一命をとりとめることができました。

・８月９日　

眼科検査に問題がなかったため、サブリルの服用を始める。

入院後、次第にミルクを飲むようになり、ずっといやがってた離乳食も少しづつ食べるようになる。しらすがゆ等・・・

・８月１５日

服用６日目、てんかん発作がピタリとなくなりました。

また、風邪の症状が治まると共によく笑うようになり、退院できることになりました🤗

退院後は、眠りながら笑ったり、テレビを見てハイテンションになったり、足を両手で掴んで遊んでいます。

長い時間、自分なりに何か声を発していますが、意思の疎通、会話はできません。

赤ちゃんの時から意味なく泣くことがなく、抱っこも好きでないわが子でしたが、突然、大泣きすることがたまに出てきました。

今までに体験したことのない子供らしい姿に感動でした。

体中に湿疹がみられるようになりました。

あまり効果がみられなかったトピナ薬を終了したところ次第に改善していきました。

🌷成長したこと

・絵本に少し反応するようになりました。

・手をキュッとにぎり返してくれる時がありました。

・寝返りを繰り返してコロコロ転がっていくようになりました。

・離乳食をパクパク食べられるようになりました。

🌷成長したこと

・テレビをつけるとじっとみつめるようになりました。

・お座りはぐらぐらで難しいですが、支えてあげると座れるようになりました。

・歯がたくさん増えてきました♡

🌷成長したこと

・それまで嫌がっていた歯磨きを快くさせてくれるようになった。

・少しだけならお座りできるようになった。

・抱っこして、「ぶーらんこ、ぶーらんこ」をしてあげたら大喜びする。

・離乳食を食べるスピードが速くなっている。（２５分くらい。それまでは１時間かけて食べていました。）

・２０２０年１月５日　

再び食欲不振。

・１月７日　

発熱　３８．５度。

ミルクもてんかんのお薬も飲まないため、鼻チューブをつけてもらいました。

熱、咳、たん、嗚咽、鼻水、下痢の症状が続く・・・。

・１月１０日

入院。ぐったりして大好きな指おしゃぶりする元気もなし。

心拍も不安定で、鼻づまりがひどく、タンが絡んで息苦しそう。

嗚咽もあり。

・１月１１日　

レントゲン検査の結果、肺炎を併発と診断される。

てんかん発作はなし。

・１月２２日　

無事に回復して退院。

🌷成長したこと。

・ストローマグマグでお水を吸えるようになった。

・ボールを手で掴むことができるようになった。

・人の腕を噛んだり、ひっかいたりするようになった。

・言葉「まんまんまんまー」とよく言うようになった。意味の無い言葉かもしれないけど新しい言葉。

💦心配なこと💦

・４月２３日　

耳鼻咽喉科で、検査の結果、左耳の中が奇形であり、全く聴こえていないことが判明。

その他にも、再び黒目が上を向いてじっと止まっている様子あり。

ウーウーとずっとうなる。

あたまを何度も左右に振っている。

目をぐいぐい手で押しているのが気になる。

異常の症状が出たため、大阪大学医学部附属病院でセカンドオピニオンを受けました。

これらの症状は、自閉症の症状である可能性もあるとのこと。

先生から体感遊びをするとよいと言われたので、【ふれあい歌あそび】や【うちわで風パタパタ】や、抱っこしながら【ぶーらんこぶーらんこ♪】などしながら脳に良い刺激を与えています。

脳の発達に良い刺激は【笑うこと】だそうです🤗

毎日、我が子を笑わすこと。

好きなことを見つけては実践しています🌙

子育てを通して、ひとつ感じたことがあります。

【難病の子】と聞くと、周りの大人は「かわいそう」という気持ちになりますよね。

ところが、周りの心配をよそに本人はケラケラと笑っていたりします🤗

そこで感じたことは、【本人はとても幸せなのもしれない】ということです。

わが子が幸せなら、親も幸せな気持ちになりますよね。

【人より優れていること＝幸せ】ということはありません。

２才の現在でも、ハイハイ、おしゃべりなど、発達面で未だにできないことが多いですが、

少しづつでも

小さな成長・・・

小さな変化・・・

小さな発見に幸せを感じながら、生きていきたいと思います🌙